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Dublin Core
The Dublin Core metadata element set is common to all Omeka records, including items, files, and collections. For more information see, http://dublincore.org/documents/dces/.
Title
A name given to the resource
MALATTIE GENETICHE
Contributor
An entity responsible for making contributions to the resource
allievi della classe 2B (a.s. 2019-2020)
Subject
The topic of the resource
Vengono descritte alcune malattie genetiche rare, dovute a cromosomi soprannumerari, mancanti o alterati.
Malattie genetiche
Oltre a completare le varie voci descrittive, vanno inserite almeno una immagine (e fino a 3, non di più) e i tags (min. 3, max 6).
I nomi dei file immagini saranno così composti, es.: XXY_1.jpg , marfan.jpg, trisomia18.jpg, ecc.
Eziologia
Descrivere la causa della patologia (es.: trisomia ... , delezione del braccio corto del cromosoma ,,, , alterazione del gene... presente sul cromosoma ... ) chiarendo il significato di eventuali termini tecnici particolari.
E' un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 17. (vedi schema del cromosoma 17 in figura).
Gli individui con la condizione genetica designata come dup (17) (p11.2p11.2) o dup 17p portano informazioni genetiche extra (conosciute come duplicazione) sul braccio corto del cromosoma 17.
Diagnosi, sintomi
Come si arriva a diagnosticare tale malattia? Ci sono esami particolari per diagnosticarla?
Quali alterazioni anatomiche, fisiologiche, comportamentali,... si riscontrano negli affetti da tale patologia? A che età insorgono i sintomi?
E' caratterizzata fondamentalmente da lieve ritardo mentale e da disturbi dello spettro autistico.
La PTLS è diagnosticata solitamente tramite array CGH.
La tecnica Array-CGH (Array - Comparative Genomic Hybridization) permette di identificare anomalie cromosomiche. Essa è in grado anche di identificare piccole porzioni cromosomiche (duplicazioni, amplificazioni, delezioni) causa di diverse patologie, sindromi malformative e malattie rare.
Questo tipo di anomalia è dovuta a un errore durante la meiosi. Se il gamete fecondante contiene il cromosoma 17 così alterato allora può nascere un bimbo affetto da PTSL.
Riferimenti
Citare almeno 3 riferimenti bibliografici consultati per la stesura della scheda, ad es.: link a pagine web, articoli scientifici, titoli di libri (e loro autore, ...).
Si raccomanda di non attingere informazioni solo da wikipedia (fin troppo ovvio...) ma di valutare anche altri siti web affidabili e autorevoli.
<a href="https://www.msdmanuals.com/it-it/professionale/pediatria/anomalie-cromosomiche-e-genetiche/sindromi-da-microdelezione-e-da-microduplicazione" target="_blank" rel="noopener">www.msdmanuals.com</a><br /><a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=1160&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=1713&Disease%28s%29/group%20of%20diseases=Potocki-Lupski-syndrome&title=Potocki-Lupski-syndrome&search=Disease_Search_Simple">www.orpha.net</a><br /><a href="https://ptlsfoundation.org/ptls-info/" target="_blank" rel="noopener">https://ptlsfoundation.org/ptls-info/</a><br /><a href="https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Potocki-Lupski" target="_blank" rel="noopener">https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Potocki-Lupski</a>
Epidemiologia
Incidenza e diffusione della patologia (es.: quanti casi su ... nati, aree del mondo più soggette, etnie, sesso, ...)
L'incidenza è di circa 1 caso su 25000 nati.
C'è una probabilità del 50% che un figlio PTLS lo trasmetta a suo figlio. Non si sono rilevate diffusioni particolari (in relazione al sesso o per particolari gruppi etnici, ...)
Cure
Quali, eventuali, cure esistono? Se non esistono vere e proprie cure descrivere eventuali farmaci e/o interventi che mitigano la condizione degli affetti da tale patologia.
Poiché la duplicazione del materiale genetico esiste in ogni cellula del corpo, al momento non c'è modo di "curare" la sindrome. Tuttavia, la terapia fisica / professionale / del linguaggio può aiutare i bambini a superare alcuni dei ritardi dello sviluppo. Se vengono rilevati difetti cardiaci significativi o apnea notturna, questi possono spesso essere trattati in modo medico o chirurgico.
Trattamenti, anche in funzione dell'età, riguardano terapia fisica, educazione motoria, psicomotricità, trattamento logopedico, attività svolte a favorire l'autonomia personale, terapie riabilitative nell'area neuropsicologica.
Il centro di riferimento per i soggetti affetti da PTLS è la Potocki-Lupski Syndrome Outreach Foundation che ha sede in Texas, USA (vedi Riferimenti). Sul loro sito i genitori trovano molte indicazioni e consigli su cure e trattamenti medici.
Cenni storici -
Questa duplicazione nel cromosoma 17 è stata descritta per la prima volta nel 1996. Nel 2000 è stato rilasciato il primo studio sulla malattia e nel 2007 erano stati raccolti abbastanza pazienti per completare uno studio completo e dargli una descrizione clinica dettagliata. PTLS prende il nome da due ricercatori coinvolti nelle ultime fasi dello studio, i dottori Lorraine Potocki e James R. Lupski del Baylor College of Medicine di Houston, Texas (vedi foto).
Decorso
Prognosi della malattia, ovvero le modalità con cui evolve nel soggetto, quale l'aspettativa di vita, quali le condizioni di vita, ...
Si conosce l'eventuale modalità di trasmissione alla prole? (es.: patol. gen. recessiva, probabilità eventuale se genitori portatori, ecc.).
Il ritardo mentale e i disturbi dello spettro autistico sono spesso associati a ipotonia, difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita, ritardo dello sviluppo (in particolare deficit cognitivo e del linguaggio), deficit intellettivo lieve-moderato e disturbi neuropsichiatrici (problemi comportamentali, ansia, disturbo da deficit di attenzione/iperattività, disturbo dello spettro autistico, bipolarismo). Talvolta si associano difetti cardiovascolari strutturali (dilatazione della radice aortica, difetti atrio/ventricolari e del setto) e disturbi del sonno (apnea ostruttiva e apnea centrale).
L'aspettativa di vita dipende molto dai singoli casi che, essendo molto pochi, non permettono quindi deduzioni statistiche affidabili.
Dublin Core
The Dublin Core metadata element set is common to all Omeka records, including items, files, and collections. For more information see, http://dublincore.org/documents/dces/.
Title
A name given to the resource
SINDROME DI POTOCKI-LUPSKI
Creator
An entity primarily responsible for making the resource
Giovanni Aglialoro
Contributor
An entity responsible for making contributions to the resource
Giovanni Aglialoro
Subject
The topic of the resource
Trisomia 17p11.2
Microduplicazione 17p11.2
PTLS
duplicazione
Lupski
Potocki
Potocki Lupski
PTSL
trisomia 17p