SINDROME PRADER-WILLI

SINDROME PRADER-WILLI

Mario Pio Condello

Mario Pio Condello

È una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie ipotalamico-pituitarie associate a grave ipotonia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita e alla insorgenza di iperfagia, che esita nel rischio di obesità patologica durante l'infanzia e nell'età adulta, a difficoltà di apprendimento e a disturbi comportamentali o problemi psichiatrici gravi.

È caratterizzata da anomalie ipotalamico-pituitarie associate a grave ipotonia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita e alla insorgenza di iperfagia, che esita nel rischio di obesità patologica durante l'infanzia e nell'età adulta, a difficoltà di apprendimento e a disturbi comportamentali o problemi psichiatrici gravi. L'ipotonia grave alla nascita comporta problemi alla deglutizione e all'allattamento e un ritardo dello sviluppo psicomotorio, ma tende a attenuarsi parzialmente con l'età. Sono state spesso segnalate caratteristiche facciali peculiari (fronte stretta, occhi a mandorla, labbro superiore sottile e bocca rivolta verso il basso) e mani e piedi molto piccoli. La diagnosi viene posta innanzitutto a partire dall'osservazione clinica ed è confermata dall'analisi genetica (tramite test di biologia molecolare per verificare alcune caratteristiche biochimiche della regione 15q11-q13 oppure tramite indagine citogenetica). Se una coppia ha avuto un bambino affetto dalla sindrome, di cui sia stata individuata l'anomalia responsabile, in caso di gravidanze successive è possibile effettuare diagnosi prenatale.

Dopo la fase iniziale, i segni principali sono l'iperfagia e la mancanza di sazietà che causa spesso, nei bambini affetti di circa due anni, obesità grave. In assenza di controlli esterni adeguati, la condizione può peggiorare rapidamente. L'obesità è la causa più importante di morbidità e mortalità dei pazienti. Altre anomalie endocrine correlate contribuiscono a un quadro clinico caratterizzato da bassa statura, deficit dell'ormone della crescita, e sviluppo puberale incompleto. Il deficit cognitivo è estremamente variabile e si associa a difficoltà di apprendimento e a uno sviluppo anomalo del linguaggio, spesso aggravati dai disturbi comportamentali e psicologici.

È sottoposta a un particolare fenomeno genetico chiamato di imprinting parentale, per cui sono attivi solo i geni presenti nella regione ereditata da uno dei genitori (in questo caso specifico il papà) ma non dall'altro (in questo caso la mamma). Poiché i geni materni sono “spenti”, in caso di anomalie della regione di origine paterna si manifesta la malattia. La maggioranza dei casi è sporadica (l'anomalia compare all'improvviso nella persona affetta, senza essere presente nei suoi familiari), mentre i casi familiari sono molto rari.

Non esiste una terapia specifica risolutiva ma una presa in carico precoce, globale e multidisciplinare può migliorare l'evoluzione della malattia e diminuirne le complicazioni. I trattamenti mirati riguardano in particolare l'ipotonia, i disturbi del comportamento alimentare, i ritardi di crescita (somministrazione dell'ormone della crescita) e il ritardo della pubertà.

Prende il nome dai primi che la individuarono nel 1956: Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler, e Guido Fanconi i presso la Clinica pediatrica universitaria di Zurigo in Svizzera.

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