SINDROME DI ANGELMAN
Dublin Core
Title
SINDROME DI ANGELMAN
Creator
Riccardo Conte
Contributor
Riccardo Conte
Subject
UBE3A
15q11.2q13
15q11.2q13
Malattie genetiche Item Type Metadata
Eziologia
L'imprinting viene riprogrammato ad ogni generazione a seconda del sesso del soggetto, durante la gametogenesi; quindi se il soggetto è maschio, ed il gene che prendiamo in considerazione segue un "imprinting materno" (la copia materna è inattiva), entrambi i geni che trasmetterà alla progenie NON saranno imprintati ; viceversa se il soggetto è femmina saranno imprintati entrambe le copie. Questo evento è stato scoperto grazie allo studio fatto su due sindromi: sindrome di Angelman e sindrome di Prader-Willi le quali sono causate dalla mutazione dello stesso gene, ma gli effetti sono differenti a seconda che questo sia stato ereditato dal padre o dalla madre.
Diagnosi, sintomi
Si riscontrano: bassa statura, epilessi, ritardo mentale grave, ipotonia, difficoltà nel linguaggio, anomalie fisiche del viso, postura tipica definita a marionetta, facilità al riso, atassia e movimenti stereotipati
Decorso
Il quadro clinico dei soggetti che presentano la sindrome di Angelman è caratterizzato dalla presenza di: grave disabilità intellettiva; ritardo nell'acquisizione delle tappe del neurosviluppo evidenziabile tra i 6 ed i 12 mesi di vita; linguaggio gravemente compromesso o assente con comunicazione non-verbale.
Epidemiologia
Il numero totale di casi di questa sindrome è di 500.000 persone e in Italia ne abbiamo 1-9 ogni 100.000 Italiani.
Cure
Non esiste attualmente una cura per la patologia. I principali sforzi terapeutici mirano alla riabilitazione psicomotoria, alla ricerca, alla stimolazione di una modalità di comunicazione alternativa al classico linguaggio verbale e alla terapia delle crisi epilettiche. L'acido valproico (sodio valproato), le benzodiazepine e l'etosuccimide, in varie combinazioni, sono piuttosto efficaci nel trattamento dei vari tipi di crisi epilettiche.
Cenni storici -
Cenni storici. La malattia è stata riscontrata per la prima volta dal pediatra britannico Harry Angelman nel 1965 in tre bambini.
Riferimenti
https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/sindrome-di-angelman
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=72
https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Angelman
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=72
https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Angelman
Collection
Citation
Riccardo Conte, “SINDROME DI ANGELMAN,” __Cosmic_Noise__e-learning_for_science__, accessed April 26, 2024, http://www.cosmicnoise.it/o/items/show/832.