SINDROME DELLA TRIPLA X
Dublin Core
Title
SINDROME DELLA TRIPLA X
Creator
Sofia Verardo
Contributor
Sofia Verardo
Malattie genetiche Item Type Metadata
Eziologia
é una trisomia XXX dei cromosomi sessuali, ovvero la presenza di una copia eccedente del cromosoma X nelle cellule della femmina, causata dalla loro non disgiunzione durante l'anafase I o II del processo meiotico,ovvero il processo mediante il quale una cellula eucariota con corredo cromosomico diploide dà origine a quattro cellule figlie con corredo cromosomico aploide.
Diagnosi, sintomi
Nella stragrande maggioranza delle donne con la sindrome della tripla X, la condizione non viene mai diagnosticata, se non vengono sottoposte a test per altre ragioni mediche nel corso della loro vita. La sindrome può essere diagnosticata da un esame del sangue in grado di esaminare i cromosomi di una persona (cariotipo).
La sindrome può essere diagnosticata in periodo prenatale attraverso l'amniocentesi (una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina) o il prelievo dei villi coriali (detto anche villocentesi che consiste nell'aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale).
Alla nascita le neonate non manifestano segni clinici particolari che permettono di sospettare la sindrome eccezione fatta per una lieve prevalenza delle malformazioni genito-urinarie. In età prescolare, nel 70% dei casi, può essere evidente un disturbo del linguaggio legato alla disprassia motoria (incoordinazione dei muscoli fonatori), ma non alla comprensione dei vocaboli. Quasi il 50% delle bambine con trisomia X presenta una statura superiore al 90° percentile, dovuta primariamente ad un'aumentata lunghezza degli arti inferiori, ed un BMI index lievemente inferiore alla media. L’insufficienza ovarica precoce sembra essere più prevalente in queste donne, ma la maggior parte sembrano avere fertilità normale.
La sindrome può essere diagnosticata in periodo prenatale attraverso l'amniocentesi (una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina) o il prelievo dei villi coriali (detto anche villocentesi che consiste nell'aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale).
Alla nascita le neonate non manifestano segni clinici particolari che permettono di sospettare la sindrome eccezione fatta per una lieve prevalenza delle malformazioni genito-urinarie. In età prescolare, nel 70% dei casi, può essere evidente un disturbo del linguaggio legato alla disprassia motoria (incoordinazione dei muscoli fonatori), ma non alla comprensione dei vocaboli. Quasi il 50% delle bambine con trisomia X presenta una statura superiore al 90° percentile, dovuta primariamente ad un'aumentata lunghezza degli arti inferiori, ed un BMI index lievemente inferiore alla media. L’insufficienza ovarica precoce sembra essere più prevalente in queste donne, ma la maggior parte sembrano avere fertilità normale.
Decorso
Nell'età adulta le donne con tripla X mostrano un buon inserimento sociale, il quoziente intellettivo è nella norma. La sindrome della Tripla X non è ereditata, ma di solito si verifica un evento durante la formazione di cellule riproduttive.
Epidemiologia
Si verifica in circa 1 su 1.000 ragazze. In media, 5-10 ragazze con sindrome tripla X nascono negli Stati Uniti ogni giorno. Colpisce solo il sesso femminile
Cenni storici -
È stata diagnosticata per la prima volta da Jacobs tra il 1960 e il 1984.
Riferimenti
https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_della_tripla_X
https://www.imalatiinvisibili.it/2017/06/25/trisomia-tripla-o-sindrome-della-tripla-x/
https://www.diagnosi-prenatale.it/anomalie-cromosomiche
https://www.news-medical.net/health/What-is-Triple-X-Syndrome-(Italian).aspx/trisomia-x
https://www.imalatiinvisibili.it/2017/06/25/trisomia-tripla-o-sindrome-della-tripla-x/
https://www.diagnosi-prenatale.it/anomalie-cromosomiche
https://www.news-medical.net/health/What-is-Triple-X-Syndrome-(Italian).aspx/trisomia-x
Collection
Citation
Sofia Verardo , “SINDROME DELLA TRIPLA X,” __Cosmic_Noise__e-learning_for_science__, accessed April 19, 2024, http://www.cosmicnoise.it/o/items/show/851.