SINDROME DI JACOBS

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Title

SINDROME DI JACOBS

Creator

Roberto Coderani

Contributor

Roberto Coderani

Malattie genetiche Item Type Metadata

Eziologia

La causa della patologia è la presenza di un cromosoma extra Y ad una coppia di cromosomi XY

Diagnosi, sintomi

Nella maggior parte dei casi si scopre che la persona è affetta da questa malattia quando dimostra problemi nell'apprendimento ma si può scoprire prima della nascita che il bambino sarà affetto da questa malattia tramite l'amniocentesi e la villocentesi perché questi test permettono di scoprire il numero di cromosomi del feto.
I sintomi sono: un'altezza superiore ai 180 cm, un lieve ritardo mentale, denti più grandi del normale, alcuni problemi cardio vascolari, tono muscolare debole, testicoli ritenuti alla nascita, incapacità di sviluppare peli, tessuto mammario allargato, movimenti muscolari involontari, pene e testicoli piccoli, ossa deboli, diminuzione della conta degli spermatozoi, ritardo nello sviluppo delle capacità motorie, diminuzione del desiderio sessuale e infertilità

Decorso

L'aspettativa di vita non viene diminuita significativamente da questa malattia e neanche le condizioni di vita sono peggiorate se si adoperano le adeguate terapie.
Sono pochi i casi in cui la malattia viene trasmessa ai figli dato che è uno sfortunato errore genetico che avviene durante la creazione del codice genetico del maschio.
Alcuni sintomi come le difficoltà di apprendimento si manifestano già dall'infanzia mentre i problemi fisici e ormonali si manifestano alla pubertà.

Epidemiologia

Questa malattia si manifesta all'incirca in un uomo su mille, indifferentemente da località ed etnia.

Cure

Non esiste una cura ma ci sono dei trattamenti per diminuire i sintomi della malattia come: terapie ormonali, rimozione di parte del tessuto del seno e trattamenti per la fertilità. In più per i problemi di sviluppo muscolare si può ricorrere a fisioterapia.

Cenni storici -

La sindrome di Jacobs è stata scoperta nel 1961 da Patricia Jacobs. Studi di quell'epoca nei carceri sembravano suggerire che la malattia rendesse le persone più aggressive e più propense a commettere reati. Per colpa di questi studi in molti film e serie TV di quegli anni i carcerati erano tutti affetti da quella malattia. Gli studi dell'anno 1974 fatti su pazienti di diverse classi sociali hanno dimostrato che la malattia è diffusa in tutti i ceti sociali equamente.

Riferimenti

https://www.doveecomemicuro.it/malattie-rare/sindrome-47-xyy
https://www.diagnosi-prenatale.it/sindrome-di-jacobs
https://en.wikipedia.org/wiki/XYY_syndrome#Diagnosis
https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_47,XYY

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Citation

Roberto Coderani, “SINDROME DI JACOBS,” __Cosmic_Noise__e-learning_for_science__, accessed September 22, 2020, http://www.cosmicnoise.it/o/items/show/860.

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